Deti so syndrómom Koolen-de Vries rehabilitujú v HENDI
Štyri deti s ojedinelým genetickým syndrómom sa stretli pod jednou strechou nášho centra. V reportáži na Markíze ste mohli vidieť ukážky z ich rehabilitácie
Na konci júla sme v priestoroch HENDI MEDICAL CENTER privítali redaktorku spravodajstva a publicistiky Michaelu Petrášovú a kameramana z najsledovanejšej slovenskej televízie Markíza. Dôvodom ich návštevy v Piešťanoch bolo nakrúcanie reportáže do obľúbenej relácie Reflex. Publicistickú reportáž o deťoch s ojedinelým genetickým ochorením, ktoré navštevujú naše zariadenie, by mali odvysielať koncom leta. Téma odznela krátko aj v hlavných správach niekoľko dní po nakrúcaní.
Zistili, že nie sú jediní, hoci im to lekári tvrdili
Každej z mám ťažko chorých detí odborníci povedali, že sú v našej krajine jediní s touto poruchou. Nakoniec sa ich na Slovensku našlo päť. Na stretnutie do nášho zariadenia prišli v sprievode mamín dve Viktórie, Maxim a Bianka. Tri deti naše centrum poznajú a pravidelne absolvujú terapie, ktoré im pomáhajú napredovať.
Pre všetky deti sme pripravili pestrý rehabilitačný plán. Okrem cvičenia v telocvični nechýbali bazén, kúpeľ v hydromasážnej vani, logopédia a doplnkové terapie ako snoezelen či kyslík. Iniciatíva na spoločné stretnutie vzišla z túžby jednej z mám spojiť aj ďalšie rodiny s rovnakým osudom. „Keď som zistila dcérkinu diagnózu, tak som hľadala informácie na slovenských stránkach, no nič som nenašla a na základe toho som sa rozhodla, že urobím slovenskú skupinu, vďaka ktorej sa mi podarilo nájsť ďalších päť mamičiek,“ hovorí Martina Kyselicová, mama HENDI pacientky Viki.
Ojedinelé ochorenie, o ktorom ešte stále veľa lekárov nevie
„Koolen-de Vries je syndróm, ktorý popísali prvýkrát v roku 2006 dvaja holandskí genetici. Veľmi častým príznakom je porucha mentálna. Táto porucha je ďalej charakterizovaná svojou nízkou frekvenciou v populácii, na 16-tisíc novorodencov sa rodí približne jedno dieťa s poruchou. Vzniká naozaj zrejme náhodne, ani mnohí lekári sa s ním v živote nestretnú,“ vysvetľuje v reportáži v nedeľnom spravodajstve Markízy MUDr. Marián Markech, medicínsky riaditeľ HENDI MEDICAL CENTER.
Medzi hlavné príznaky patria poruchy reči, psychomotorického vývoja, epilepsia či poruchy srdca. Deti so syndrómom Koolen-de Vries majú tiež špecifické črty tváre.
Na chodbách to v deň nakrúcania žilo. Chvíle medzi terapiami deti trávili spolu v detskom kútiku alebo na recepcii. Mamičky tiež spracúvali silné emócie zo spoločného stretnutia. Rozprávať by sa vedeli hodiny a hodiny. „Aj nám bolo povedané, že sme jediní na Slovensku. Tak sme to začali samozrejme googliť. Všetko v angličtine na nás vybehlo,“ hovorí v reportáži Eva Körmendyová, mama osemročnej Viktórie a Monika Šmirjaková, mama osemročného Maxima dopĺňa, že trvalo približne 3,5 roka, kým zistili presnú diagnózu.
Stretnutia a rozhovory im pomáhajú
„Určite nám to pomáha, takto navzájom sa podporovať. Každému z nás povedali, že sme jediní na Slovensku. A čo by sme chceli dosiahnuť, že možno nás je viac a nevieme o sebe,“ dodáva Sabína Berková, mama trojčnej Bianky.
Touto cestou by sme sa chceli veľmi pekne poďakovať televízii Markíza a všetkým účinkujúcim, ako aj celému tímu medicínskeho zariadenia za pomoc pri nakrúcaní. Mamičkám ďakujeme za prejavenú dôveru, s ktorou odovzdávajú svoje deti do rúk našich terapeutov. Zároveň im chceme popriať veľa úspechov pri rehabilitácii.
Pozrite si reportáž vo večerných správach Markízy z nedele 28. júla:
zdroj: Televízia Markíza