SMA: Diagnóza, ktorá mení život
SMA, alebo spinálna svalová atrofia, je vážne genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje pohybový aparát a postupne oslabuje svaly pacienta. Postihuje približne jedno dieťa zo 6 000 a až 1 z 40 osôb je prenášačom tohto ochorenia.
Ako SMA ovplyvňuje pohybový aparát pacientov? Aké sú možnosti liečby a starostlivosti? Ako môže fyzioterapia pomôcť spomaliť progresiu ochorenia a aké sú najväčšie výzvy pri starostlivosti o pacientov so SMA?
Odpovede na tieto otázky nám poskytla MUDr. Oľga Boldišová, ktorá sa pacientom so SMA dlhodobo venuje a MUDr. Marián Markech, MPH náš medicínsky riaditeľ.
Čo je SMA a ako ovplyvňuje pohybový́ aparát pacientov?
Spinálne muskulárne atrofie (SMA) predstavujú skupinu autozomálne recesívne dedičných ochorení charakterizovaných progresívnou degeneráciou alfa motoneuronónov v predných miechových rohoch. Tento proces vedie k atrofii a súčasne k spomaleniu pohybového vývoja, respiračných schopností a v niektorých prípadoch ovplyvňuje aj schopnosť prehĺtania.
Ochorenie je spôsobené homozygotnou mutáciou v géne SMN1 (survival of motor neuron), ktorý sa nachádza na dlhom ramienku chromozómu. U zdravých jedincov kóduje SMN1 gén SMN proteín a zohráva zásadnú úlohu v prežívaní motoneurónov. U pacientov so SMA však dochádza v dôsledku mutácie v SMN1 géne k narušeniu jeho funkcie, čo vedie k nedostatku SMN proteínu a následnej degenerácii nervových buniek.
Ako sa diagnostikuje a aké sú prvé príznaky, ktoré́ by si mali rodičia všímať?
Príznaky SMA závisia od jej typu, no najčastejšie sa ochorenie prejavuje spomalením pohybového vývoja, zatiaľ čo psychický vývoj dieťaťa zostáva zachovaný. Častým príznakom je aj regres motorických schopností – dieťa, ktoré už dosiahlo určitý pohybový míľnik, napríklad sedieť či stáť, začne tieto schopnosti postupne strácať.
Diagnostika SMA zahŕňa komplexné klinické vyšetrenie u detského neurológa, ktoré sa následne dopĺňa o vyšetrenia v centre pre nervovo svalové ochorenia. Súčasťou diagnostického procesu je aj laboratórne vyšetrenie, elektromyografia (EMG) na hodnotenie funkcie svalov a genetická analýza.
Aké sú možnosti liečby a starostlivosti o pacientov so SMA?
Liečba SMA je komplexná a zahŕňa viacero prístupov:
✔ Medikamentózna liečba – kľúčovú úlohu zohráva génová terapia, ktorá sa zameriava na korekciu genetického deficitu.
✔ Komplexná rehabilitácia
✔ Podpora výživy – nutričná starostlivosť a v prípade potreby zavedenie perkutánnej endoskopickej gastrostómie (PEG).
✔ Protetické pomôcky
✔ Non-invazívna ventilácia v prípade dýchacích ťažkostí
✔ Ortopedická a chirurgická liečba – rieši najčastejšie problémy, ako sú skolióza či dysplázia bedrových kĺbov.
✔ Orofaciálna stimulácia – pomáha zlepšiť funkciu svalov v oblasti tváre.
Aká je úloha fyzioterapie pri starostlivosti o pacientov so SMA a aké sú jej́ ciele?
Fyzioterapia zohráva v starostlivosti o pacientov so SMA zásadnú úlohu. Jej cieľom je:
✔ Udržiavať funkčné schopnosti pacienta – predchádzať oslabeniu svalov a zachovať čo najväčšiu pohyblivosť.
✔ Optimalizovať koordináciu a timing svalov – pomôcť pacientovi efektívnejšie využívať svaly, ktoré sú stále funkčné.
✔ Spomaliť prejavy ochorenia.
✔ Predchádzať vzniku skoliózy a iných deformitám chrbtice.
✔ Zlepšiť dýchací stereotyp – špeciálne dychové techniky podporujú efektívnejšie dýchanie a posilňujú dýchacie svaly.
Aké metódy a techniky sa pri rehabilitácii pacientov so SMA najčastejšie využívajú?
Liečebná rehabilitácia je primárne zameraná na udržanie a zlepšenie funkčných schopností pacienta. Musí byť sústavná, pravidelná a systematická. Čím skôr sa terapia začne, tým lepšie výsledky možno dosiahnuť.
Pri terapii nepracujeme len s jednou metodikou – rehabilitačný plán vždy prispôsobujeme aktuálnemu stavu pacienta a jeho individuálnym potrebám. Jednotlivé metódy navzájom kombinujeme, pričom dôležitou súčasťou terapie je aj respiračný handling. Táto technika predstavuje celodennú starostlivosť o dýchací pohyb a využíva sa najmä u novorodencov, kojencov a batoliat. Ide o kombináciu manuálne podporovaného dychového vzoru so správnym nastavením celého tela, čím sa podporuje efektívnejšie dýchanie a prevencia komplikácií.
V akej frekvencii by pacienti mali absolvovať̌ fyzioterapeutické́ cvičenia?
Rehabilitácia je neoddeliteľnou súčasťou liečby a predstavuje nepretržitý proces. Pacienti by mali rehabilitovať denne, pričom pravidelnosť a dlhodobosť terapie zohráva zásadnú úlohu v udržaní ich pohybových schopností.
V Hendi Medical Center preto ponúkame intenzívne rehabilitačné pobyty, na ktoré sa pacienti pravidelne vracajú počas celého roka. Naším cieľom je vytvoriť podporné a motivujúce prostredie, kde môžeme pomôcť pacientom dosiahnuť čo najlepšiu kvalitu života.
Život so SMA nie je jednoduchý, no s podporou blízkych, správne nastavenou liečbou a odbornou starostlivosťou môžu pacienti viesť aktívnejší a plnohodnotnejší život. Kľúčová je včasná diagnostika, moderné terapeutické prístupy a pravidelná rehabilitácia, ktorá pomáha spomaliť progresiu ochorenia a zachovať čo najviac pohybových schopností.
V Hendi veríme, že každý človek je jedinečný. Preto vždy pristupujeme ku každému pacientovi individuálne a terapie prispôsobujeme jeho potrebám – s ohľadom na typ SMA, progresiu ochorenia, aktuálny zdravotný stav a funkčné schopnosti.
Našim cieľom je vytvoriť prostredie, v ktorom sa pacienti cítia komfortne a motivovane, a kde im môžeme pomôcť zachovať či zlepšiť ich motorické funkcie. Naši špičkoví odborníci úzko spolupracujú s rodinami a opatrovateľmi – poskytujú im potrebné vzdelanie, praktické zaškolenie aj psychickú podporu na ich ceste starostlivosťou o blízkeho.
Máte otázky alebo si želáte konzultáciu o možnostiach rehabilitácie? Neváhajte nás kontaktovať e-mailom na info@hendicentrum.com alebo telefonicky na +421 917 722 241.
S nami na to nikdy nie ste sami.