Zdravie – Vydreté krôčiky
Kubko Čurgali z Košíc bol takmer do roka bežné bábätko. Ochorenie, ktoré sa u neho prejavilo, mohlo byť spomalené oveľa skôr.
No konečne postojí bez opory!
Koľkokrát ste si už povedali – keby? Keby som skôr vyrazil z domu, neušiel by mi autobus. Keby som nešpekulovala, možno by mi nevypredali tie zelené čižmy. Keby som netelefonovala, nemusel mi prihorieť koláč. Niektoré keby sú však oveľa závažnejšie. Keby Kubka Čurgaliho z Košíc poslala lekárka na vyšetrenia skôr, možno by dnes chodil bez palíc. A keby sa robil po narodení bábätiek skríning aj na spinálnu svalovú atrofiu, možno by sa vďaka včas nasadenej medikamentóznej liečbe a rehabilitácii vyvíjal ako zdravé dieťa. No keby nemal takých skvelých rodičov a ľudí, čo sa mu snažia pomôcť, tak by bol len „ležiak“. Štyri a polročný Jakubko dokázal aj vďaka nim v októbri pustiť paličky a stáť sám, bez opory, celých osem sekúnd. Prvýkrát v živote.
Lenivejší?
Kubko sa ako bábätko vyvíjal úplne tabuľkovo. „Zdvihol hlavu, začal sa pretáčať, sadol si, štvornožkoval, dokonca sa postavil s oporou. Že zaostáva za rovesníkmi, som si začala všímať keď mal asi rok,“ vraví Kubkova mamička Kristína Čurgali. „Kubko stál, ale akosi inak. Mala som pocit, že viac dáva váhu na vonkajšiu časť chodidla, držal sa jednou rukou, nikdy sa samostatne nepustil a nikdy nerobil samostatné kroky.“ No lekári rodičov upokojovali, že chlapci sú lenivejší a že na samostatné chodenie má Jakubko ešte čas. Kristína a Marcel ako prvorodičia nemali spočiatku dôvod o ich slovách pochybovať.
Nečakajte!
Keď však Kubko po prekonaní črevnej chrípky v 15 mesiacoch začal očividne chradnúť, Kristína už čakať odmietla a ako sama vraví, doslova si vypapuľovala termín u neurológa. Žiaľ, pre Kubkovu hospitalizáciu sa naň nemohli dostaviť. Na nový termín a vyšetrenie museli pre dovolenku lekárky čakať dva mesiace. A čas neúprosne plynul. „Od prvého impulzu, že s Kubkom chceme podstúpiť neurologické vyšetrenie, tak prešlo pol roka. Za ten čas bol progres jeho ochorenia veľmi veľký,“ spomína Kristína. „Ak máte pochybnosti o napredovaní svojho dieťaťa, prosím vyhľadajte lekárov, nenechajte sa odbiť tvrdením, ze máte lenivé dieťa,“ odkazuje všetkým rodičom. Keď sa Jakubko Čurgali konečne dostal k neurologičke, okamžite vyslovila podozrenie na diagnózu SMA.
O čo ide?
„SMA, spinálna svalová atrofia, je závažné dedičné nervovosvalové ochorenie. Pre pacientov je typické obmedzenie pohybu, neschopnosť stáť, sedieť, svalstvo nemôže adekvátne pracovať, dochádza aj k poruchám dýchania,“ vsvetľuje hlavné črty diagnózy pediatrička a detská neurologička MUDr. Oľga Boldišová. Čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa s liečbou, tým je jej efekt lepší. Dieťaťu totiž postupne atrofujú svaly, ku ktorým sa pre ochorenie nedostávajú signály z centrálneho nervového systému. Pri včasnom nasadení liečby však deti napredujú rýchlejšie a potrebujú menej zdravotných pomôcok.
SMA
Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť, alebo po objavení sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Prenášačom je každý 40. až 50. človek. Ak sa stretnú dvaja prenášači, je 25-percentná pravdepodobnosť, že u ich dieťaťa sa prejaví ochorenie SMA. „Je to vzácne ochorenie, vyskytuje sa v pomere 1:12 000 živo narodených detí,“ konštatuje detská neurologička Oľga Boldišová. Na Slovensku žije v súčasnosti s touto diagnózou 67 pacientov, väčšinou detí. Toto ochorenie je najčastejšou príčinou smrti u detí v dojčenskom veku. V roku 2022 sa u nás plánuje spustiť pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA.
Naša Sonička
Kubko Čurgali zbytočne čakal na potrebné vyšetrenia a diagnostiku dlhé mesiace. Liečiť sa konečne začal, keď mal 21 mesiacov. Odvtedy už tri roky dostáva každé štyri mesiace injekčne priamo do miechového kanála liek, ktorý pomáha jeho telu vytvoriť viac špeciálnej bielkoviny, ktorej majú ľudia s SMA nedostatok. Vďaka tomu sa zmenší strata nervových buniek a Kubko môže pomocou nikdy sa nekončiacich rehabilitácií pomaly zlepšovať svoju svalovú silu. „Rehabilitovať jazdíme do Piešťan, kde Kubko cvičí s ‚našou‘ Soničkou, s fyzioterapeutkou Soňou Krchňákovou. Keby išla Sonička cvičiť na Mars, ideme za ňou,“ smeje sa Kristína Čurgali.
Musí chodiť
Jakubko síce najradšej štvornožkuje, veľká drina jeho samotného, ale aj fyzioterapeutov a rodičov sa však vypláca. Tento rok vo februári začal pomaly a postupne chodiť s pomocou trojbodových palíc. Hoci by bolo najjednoduchšie, keby ho rodičia posadili do vozíka a rýchlo zaviezli do škôlky, radšej vstanú skôr a trpezlivo denne čakajú, kým Kubko prejde od bytu ku autu a od auta ku škôlke s palicami. Na dlhšie vzdialenosti používa špeciálne odrážadlo, na ktorom nedávno vyšliapal až na vrchol Chodníka korunami stromov v Bachledovej doline. „Dúfame, že časom bude krátke trasy zvládať aj na jednobodových paliciach, a že v dospelosti bude vedieť byť samostatná jednotka,“ veria Kristína s Marcelom.
Bude zázrak?
„Napriek všetkému Kubko pomalými krôčikmi napreduje. A my, rodičia, so zatajeným dychom a veľkou prosbou v srdciach dúfame, že sa nám ho podarí postaviť na vlastné nohy a napriek nepriaznivým vyhliadkam budeme svedkami zázraku,“ s nádejou vraví Kristína. Čiastočne sa to už splnilo, keď Kubko v októbri ustál bez opory prvých osem sekúnd v živote. Ako mu to pôjde ďalej? Jeho pokroky môžete sledovať na sociálnej sieti na profile Pomáham Kubkovi.
5 TYPOV
Podľa stupňa závažnosti sa SMA klasifikuje na:
- TYP 0: najzávažnejší, bábätká sa nedožijú ani 6 mesiacov.
- TYP I: prejaví sa krátko po na- rodení, moto- rický vývoj je výrazne spoma- lený, bez liečby sa dieťa nedožije 2 rokov.
- TYP II: medzi 6. až 18. mesiacom, dieťa si dokáže sadnúť, no nedokáže bez pomoci chodiť. S liečbou sa môže dožiť zrelého veku.
- TYP III: prejaví sa až po 18. mesiaci, postupne sa stráca schopnosť samostatnej chôdze, bez liečby sa stav zhoršuje. Dĺžka života je normálna.
- TYP IV: ochorenie sa prejaví až v dospelosti, je to najmiernej- šia forma SMA s normálnou dĺžkou života.
PENIAZE, PENIAZE
Najdôležitejšie pre Kubkovu kondíciu sú rehabilitačné pobyty v Piešťanoch, kam jazdí viackrát ročne. Okrem fyzioterapie tam absolvuje kyslíkovú terapiu, muzikoterapiu či lekcie s logopedičkou. V Košiciach chodí na fyzioterapiu a arteterapiu, do Prešova na špecializované plávanie. A doma potrebuje množstvo pomôcok od kašľacieho asistenta cez vibračnú plošinu či svetelnú terapiu, až po odrážadlá a doplnky stravy. Všetko je finančne náročné a ani dve zamestnania Marcela Čurgaliho a práca Kristíny na univerzite nedokážu pokryť náklady. „Táto diagnóza je čierna diera na peniaze,“ konštatuje Kubkova mama. Našťastie však ešte žijú dobrí ľudia ochotní prispieť a existujú skvelé projekty, ktoré dokážu pomôcť.
Viac o rehabilitácii SMA detí v HENDI CENTRE si prečítate v samostatnom článku. … otvoriť článok